الاختلالات المرتبطة بعدد الكروموسومات

وهي اختلالات في عدد الكروموسومات في الزيجوت ( البويضة المخصبة)، وعلى الرغم من وجود هذه الحالات بنسبة كبيرة في البشر ولما لها من آثار سلبية على نمو الأجنة وتطورها إلا أن اغلبها تجهض بصورة طبيعية في المراحل الأولى من الحمل وبعضها يبقى ويولد الأطفال المصابون بهذه الحالات، وتظهر عليهم أعراض معينة. وقد يحدث الخلل في عدد الكروموسومات الجسمية أو الجنسية، وسوف أذكر عدة أمثلة لتوضيحها.

1 ـ متلازمة داون Down Syndrome:

تنتج عن وجود كروموسوم زائد مماثل للزوج رقم 21 وبالتالي فإن كل خلية من خلايا الجسم تحتوي 47 كروموسوم.

ومن أعراض الإصابة بمتلازمة داون تفلطح مؤخرة الجمجمة، واتساع المسافة بين العينين، وقصر القامة والتخلف العقلي، ومعظم المصابين تكون أعمارهم قصيرة نسبياً
ولاحظ العلماء أن هناك علاقة بين عمر الأم ونسبة إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون، إذ تزيد احتمالية إنجابهم من أمهات فوق سن الخامسة والثلاثين، ومن الافتراضات التي تفسر هذه العلاقة إن المرأة الأكبر عمراً أكثر قدرة على الاحتفاظ بالجنين المصاب واستمرار الحمل من المرأة الأصغر عمراً على اعتبار إن المرأة الأصغر عمراً يحدث لها إجهاض طبيعي.

2ـ متلازمة كلينفلتر Klinefelter Syndrome:

وتحدث نتيجة وجود كروموسوم جنسي x زائد في الذكر فيصبح تركيبه الكروموسوميxxy، ومن الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب ظهور صفات جسمية أنثوية مثل الزيادة في حجم الأثداء وضمور الأعضاء التناسلية الذكرية، وعدم قدرتها على إنتاج الحيوانات المنوية، ويكون الفرد ذكرا عقيماً.

3ـ متلازمة تيرنر Turner Syndrome:

وتحدث بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية لدى الأم أو الأب في أثناء الانقسام المنصف، لذا يكون التركيب الكروموسومي للفرد المصاب بهذه الحالة xo، أما أعراض الإصابة فتكون قصر القامة، وعنق متضخمة وعدم نضج الأعضاء التناسلية في مرحلة المراهقة، وتكون الفتاة عقيمة وعادة يكون الأفراد المصابون بالمرض ذو ذكاء طبيعي.